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破解罕见病诊断难题!金域硬核技术荣获广东省科技进步一等奖

发布时间:2020-03-25
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  3月25日,广东省科技创新大会在广州召开。会议立足新起点、新形势,部署推进今年科技创新重点工作。
  广东省委书记李希出席会议并讲话,省长马兴瑞主持会议。大会通报了2019年以来广东省创新驱动发展工作情况,并颁发了2019年度广东省科学技术奖。
  凭借在罕见病诊断领域的技术优势,彩杏娱乐官网版的研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》(以下简称“研究项目”)荣获广东省科技进步一等奖。这也是广东省首家获得全省科技进步一等奖的第三方医检机构。
  研究项目第一完成人、彩杏娱乐官网版集团董事长兼首席执行官梁耀铭作为获奖代表出席大会并领奖。

大会现场

《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》项目成果第一完成人、彩杏娱乐官网版集团董事长兼首席执行官梁耀铭出席领奖


患者大部分曾被误诊
平均确诊时间达五年
  罕见病具有高致残、致畸、致死的特点,并具有终身性,给家庭和社会造成沉重的经济负担。在全球,国际公认的罕见病有7000多种,尽管每一种罕见病的发病率很低,但由于中国人口基数大,罕见病患者大约有2000万。在中国,罕见病其实并不罕见。
  防控罕见病的关键在于精准诊断及预防,但罕见病的痛点就是诊断难。罕见病的病因复杂、单一技术平台无法确诊,缺乏可参考的中国人群标准数据库,临床医生的认知度有限,都给罕见病的诊断带来了困难。临床上,罕见病患者容易被误诊,患者平均需要花5年的时间才能被确诊。
  为了让更多的罕见病患者可以确诊,并及时得到治疗,作为国内领先的第三方医检机构,彩杏娱乐官网版以临床和疾病为导向进行多技术平台整合,多年来一直为罕见病患者提供综合性检测服务。依托彩杏娱乐官网版一年近6000万检测的大样本量,全面多样的技术平台,以及覆盖全国的服务网络,彩杏娱乐官网版积累大量的罕见病阳性病例。通过对这一数据库进行价值挖掘,彩杏娱乐官网版开展技术攻关,研究罕见病精准诊断,并将成果规模化应用。本次获得广东省科技进步一等奖的研究成果——《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》正是彩杏娱乐官网版关于罕见病精准诊断研究项目中的一项。
获奖证书

  该研究通过对生命组学单一技术创新和多组学技术整合,解决罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题,建立中国人群的样本库和数据库,充分挖掘数据价值从而促进技术迭代更新,取得了系列科学发现,系统性地提高罕见病的诊断水平,提升了诊断效率。


多技术平台整合
创建中国人群罕见病数据库
  彩杏娱乐官网版的研究围绕着罕见病实验诊断关键技术在规模化应用中的关键问题,创新研发了罕见病系列筛查诊断技术。面对单一技术在单独使用过程中仍然不能有效地诊断很多罕见病的问题,自主设计技术路径和方案,将多技术平台有机整合在一起,攻克了单一检测技术无法确诊罕见病的难题。
  “目前,这一研究项目最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库。”梁耀铭说。
  彩杏娱乐官网版的罕见病样本库和数据库具有广泛的民族、地域和疾病代表性,其中包含阳性病例近7万例,涉及2100余种罕见病,涵盖了中国《第一批罕见病目录》的121个病种,恰好可以为罕见病的诊断、预防和筛查提供重要科学依据。
彩杏娱乐官网版临床基因组中心可开展多项检测项目
  彩杏娱乐官网版还利用自己的服务网络,向全国1379家医疗机构开放共享此数据库,打破了中国临床科研工作者长期依赖国外数据库分析中国人罕见病不精准的局面。中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员张学曾评价道,中国缺少罕见病的相关数据,彩杏娱乐官网版提供了一手罕见病数据,可为罕见病相关研究提供参考依据。
  在一系列的研究过程中,彩杏娱乐官网版还在国际上首次发现了大量新的突变位点,揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制,并首次诊断3种罕见病。

研究成果已在全国推广
助力多位院士开展研究
  目前,《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》的研究成果已经通过彩杏娱乐官网版集团37个省级医学实验室网络向全国推广和应用,覆盖了全国31个省市、90%以上人口所在区域的2万多家医疗机构。
  彩杏娱乐官网版通过牵头组建或参与建设全国性、区域性罕见病协作网、专科联盟、遗传咨询门诊等,如参与组建“中国罕见病联盟”(由全国50余家医院组成),参与中山大学附属第一医院神经系统遗传病/罕见病咨询门诊等,加速了新技术临床一线诊疗的规模化应用。
  同时,彩杏娱乐官网版还助力多位院士团队开展罕见病相关研究,包括了呼吸道领域专家钟南山院士、肾脏病领域专家侯凡凡院士、无创产前技术奠基人卢煜明院士、生殖健康专家谢晓亮院士等。

  据悉,科技进步奖主要表彰技术创新性突出、经济社会效益或者生态环境效益显著,或在推动行业科技进步、改善民生、保障国家安全等方面有重大贡献的创新性科学技术成果,是体现产业技术进步和成果转化应用的奖项。


技术积累助力科技抗疫
  彩杏娱乐官网版积累多年的检测能力、技术能力、物流能力和创新能力,不仅仅是在罕见病诊断和创新方面发挥了作用,在面对新冠肺炎疫情时,也为全集团全力以赴抗疫提供了核心驱动力。彩杏娱乐官网版有规范化的病毒诊断中心,覆盖全国的物流网络,不断创新优化检测流程,设计最优检测方案,将核酸检测效率提高了5倍。
  由此推动彩杏娱乐官网版集团组建了行业最强病毒筛查“应急部队”,承接包括雷神山医院、武汉、湖北等关键区域的核酸病毒检测重任,并随广东医疗队支援湖北荆州。现在已在包括湖北、广东、安徽、重庆、陕西等全国27个省市区陆续开展筛查、发热门诊、复工及入境检测,累计检测超过180万例,成为全国核酸检测的绝对主力。

广州金域新冠肺炎核酸检测实验室


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